TERAPIA GENÉTICA en OJOS.
En la actualidad, aparecen registradas más de 900 enfermedades hereditarias en las que el ojo se ve afectado de forma única o en el contexto de una enfermedad que aqueja a otros órganos. Son numerosas las aplicaciones que la Biología Molecular ofrece a la investigación médica y, en particular, a la investigación oftalmológica.
Sitios de interés en genética
- International Society for Genetic Eye Diseases & Retinoblastoma
- Glaucoma Genetics Lab
- Genome Biology
- Molecular Neurodegeneration
- National Ophthalmic Disease Genotyping Network (eyeGENE®)
Algunos artículos...
► Oftalmología Molecular: Un nuevo reto.
Raúl Rúa Martínez, Yaimir Estévez Miranda, Caridad Chiang Rodríguez, Alain Pérez Tejeda, Arlenis Acuña, Solangel Rúa Martínez. Rev Misión Milagro Vol.2 No.4. 2008
Raúl Rúa Martínez, Yaimir Estévez Miranda, Caridad Chiang Rodríguez, Alain Pérez Tejeda, Arlenis Acuña, Solangel Rúa Martínez. Rev Misión Milagro Vol.2 No.4. 2008
Se podría decir que la revolución más importante en la biología moderna es la llamada Revolución Genética. El impacto del conocimiento íntimo de nuestra información genética ha transformado casi todos los aspectos de la actividad humana y en especial a la medicina. La revolución genética comenzó ya hace muchos años pero hay una fecha que define el verdadero punto de cambio en el desarrollo de lo que hoy conocemos como genética molecular. El 25 de abril de 1953, cuando se publica la Estructura Molecular de los Ácidos Nucleicos por los Drs. James Watson y Francis Crick.
► Gene therapy for ocular diseases
Melissa M Liu, Jingsheng Tuo, Chi-Chao Chan. Br J Ophthalmol Published Online First: 23 August 2010
Melissa M Liu, Jingsheng Tuo, Chi-Chao Chan. Br J Ophthalmol Published Online First: 23 August 2010
El ojo es un órgano de fácil acceso, muy inmune que ofrece ventajas únicas como un objetivo de la terapia génica. Se han hecho avances significativos en comprender los mecanismos genéticos de enfermedades oculares, la sustitución y el silenciamiento de genes son terapias potencialmente eficaces.
► Presente y futuro de la terapia génica de la retinosis pigmentaria
José Martín Nieto, Nicolás Cuenca Navarro. Repositorio Institucional de la Universidad de Alicante
José Martín Nieto, Nicolás Cuenca Navarro. Repositorio Institucional de la Universidad de Alicante
El origen genético de la RP es complejo. Se conocen actualmente 33 genes (de los aprox. 30.000 que contiene el genoma humano) que pueden producir RP si sufren mutación (González-Duarte, 2004), y que se hallan compilados en la base de datos RETNET (2006). Existen además en conjunto cientos de mutaciones conocidas. Sin embargo, más de la mitad de los casos de RP no tienen una causa genética conocida, por lo que faltan aún muchos genes por descubrir; se estima que un 60%.
► El asesoramiento genético en los déficits visuales y auditivos
Millán JM, Aller E, Jaijo T, Grau E, Beneyto M, Nájera C. Arch Soc Esp Oftalmol 2008; 83: 689-702
Millán JM, Aller E, Jaijo T, Grau E, Beneyto M, Nájera C. Arch Soc Esp Oftalmol 2008; 83: 689-702
El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado.
► Detección de deleciones en DNA mitocondrial heteroplásmico por medio de PCR en el síndrome de Kearns-Sayre
Ramírez Miranda A, Navas Pérez A, Gurria Quintana L, Vargas Ortega J, Murillo Correa C, Zenteno JC. Arch Soc Esp Oftalmol 2008; 83: 155-160
Ramírez Miranda A, Navas Pérez A, Gurria Quintana L, Vargas Ortega J, Murillo Correa C, Zenteno JC. Arch Soc Esp Oftalmol 2008; 83: 155-160
El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) es un trastorno neuromuscular causado por defectos genéticos en el DNA mitocondrial siendo deleciones de tamaño variable la alteración mas común. Se describen las características clínicas y los resultados del análisis molecular del DNA
► Impacto de los biomarcadores en el glaucoma primario de ángulo abierto
Zanón-Moreno V.C, Pinazo-Durán M.D. Arch Soc Esp Oftalmol v.83 n.8 Madrid ago. 2008
Zanón-Moreno V.C, Pinazo-Durán M.D. Arch Soc Esp Oftalmol v.83 n.8 Madrid ago. 2008
¿Qué es un marcador biológico? Según el diccionario de la Real Academia de la Lengua es todo átomo o sustancia detectable con cierta facilidad, que permite identificar procesos físicos, químicos o biológicos. En biomedicina nos referimos a ellos como las moléculas que podemos determinar en los tejidos y fluidos corporales mediante técnicas de laboratorio, y que según sus características, función y disponibilidad, nos facilitan el diagnóstico y el pronóstico de los procesos nosológicos.
► El estrés oxidativo y la señal inflamatoria modulan la expresión del factor de crecimiento del endotelio vascular (VEGF) en células humanas del epitelio pigmentario de la retina
Dres. Mathieu H, Soriano MD, Sebastián G, Barreiro MD, Pedro R. Miranda MD, Nicolás G. Bazán MD. PHD. Neuroscience center, Hospital Oftalmológico Santa Lucía
Dres. Mathieu H, Soriano MD, Sebastián G, Barreiro MD, Pedro R. Miranda MD, Nicolás G. Bazán MD. PHD. Neuroscience center, Hospital Oftalmológico Santa Lucía
El factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF) está expresado en la glia y en las células del epitelio pigmentario de la retina. Citoquinas y factores de crecimiento están asociados con la activación celular de función autócrina. La señal proinflamatoria inducida por interleuquina 1 (IL-1) y el estres oxidativo activan la expresión genética de este factor de crecimiento.
► Actualidades en el tratamiento de la retinosis pigmentariaDr. Víctor Achar, Dr. Juan Carlos Zenteno. Rev Mex Oftalmol; Septiembre-Octubre 2008; 82(5):309-313
La retinosis pigmentaria es la distrofia de retina de tipo hereditario más frecuente. La enfermedad es una causa común de ceguera irreversible y en la actualidad no se dispone de un tratamiento curativo. En los últimos años se han desarrollado varias estrategias terapéuticas encaminadas a disminuir la progresión del curso clínico de la enfermedad con resultados alentadores.
► Two Novel Deletions (Array CGH Findings) in Pigment Dispersion Syndrome
Ruth Mikelsaar, Harras Molder, Oliver Bartsch, Margus Punab. Ophthalmic Genetics, 28:216–219, 2007. 2007, Vol. 28, No. 4 , Pages 216-219 doi:10.1080 /13816810701635269
Ruth Mikelsaar, Harras Molder, Oliver Bartsch, Margus Punab. Ophthalmic Genetics, 28:216–219, 2007. 2007, Vol. 28, No. 4 , Pages 216-219 doi:10.1080 /13816810701635269
El síndrome de dispersión pigmentaria es una enfermedad ocular en la cual gránulos de melanina del epitelio del pigmentario del iris se distribuyen en todo el segmento anterior en las diversas estructuras oculares, incluyendo la malla trabecular.
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